MANIFESTAÇÕES GASTROINTESTINAIS EM PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA - Caliman Santos, Ligia; dos Santos Holanda, Thais; Fila Pecenin, Mateus (RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar - ISSN 2675-6218, 2024)
Fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva definida pela disfunção do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). A mutação no gene CFTR constitui-se na base das alterações encontradas na fibrose cística (FC), afetando também o sistema gastrointestinal, em especial o pâncreas e o fígado. Atualmente mais de 70 mil pessoas sofrem com essa doença que afeta diretamente a qualidade de vida desses pacientes. A identificação da doença em seu estágio inicial e o encaminhamento ágil e adequado para o atendimento especializado dão à atenção primária um caráter essencial para um melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos. O monitoramento de doenças gastrointestinais deve ser realizado tendo em vista que essas manifestações implicam na dificuldade de absorção de água, vitaminas e proteínas, provocando o espessamento de secreções pancreáticas e intestinais. A consequência do espessamento está diretamente ligada a obstrução intestinal e colelitíase biliar como a principal característica de manifestação de doença hepática. A FC, por peculiaridades de acometimento multissistêmico e crônico, necessita tratamento abrangente e eficaz, que resulte em aumento da expectativa de vida dos pacientes, com o objetivo de diminuir a progressão da doença, melhorar o prognóstico e a sobrevida do paciente fibrocístico. Esse artigo de revisão destaca os principais pontos sobre a FC, no que diz respeito à genética, fisiologia e clínica desta doença.