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SÍNDROME DE LESCH-NYHAN EM PACIENTE PEDIÁTRICO

Autores

Tayná Rodrigues Félix https://orcid.org/0009-0002-1267-9850
Lara Baroni Carvalho
Letícia Veiga Assis de Souza https://orcid.org/0000-0001-5330-7565
Gabriela Malaquias Turbino https://orcid.org/0000-0001-8844-5810
Gustavo Henrique de Souza https://orcid.org/0000-0002-0761-9223
Lucas Fernando de Oliveira https://orcid.org/0009-0006-3365-5785
Gersika Bitencourt Santos https://orcid.org/0000-0003-0849-2786

DOI:

https://doi.org/10.47820/recima21.v4i6.3323

Palavras-chave:

Síndrome de Lesch-Nyhan, Enzima, Hiperuricemia

Resumo

Introdução: A síndrome de Lesch-Nyhan é uma patologia congênita rara hereditária ligada ao cromossomo X que leva à deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforibosil-transferase, resultando em uma hiperuricemia. Descrição: O paciente estudado para elucidar o tema foi uma criança de 6 anos, sexo masculino, por meio do seu prontuário clínico, entrevistas com os responsáveis legais do paciente, registro fotográfico para ilustrar as manifestações clínicas e revisão literária sobre a disfunção. Discussão: A presença e gravidade dos sintomas são relevantes para o prognóstico, podendo ser: anormalidades do neurodesenvolvimento com retardo global do desenvolvimento, movimentos involuntários, distonia e comportamento autolesivo, sendo a autolesão o mais preocupante. O paciente aqui estudado apresenta a deficiência completa da enzima. Conclusão: Os achados clínicos e laboratoriais encontrados tanto na literatura quanto no paciente, reforçam a importância do acompanhamento com uma equipe multidisciplinar para que se possa definir precocemente um diagnóstico e traçar possíveis planos terapêuticos.

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Biografia do Autor

Tayná Rodrigues Félix

Estudante de Medicina da Universidade José do Rosário Vellano - UNIFENAS.

Lara Baroni Carvalho

Estudante de Medicina da Universidade José do Rosário Vellano - UNIFENAS.

Letícia Veiga Assis de Souza

Estudante de Medicina da Universidade José do Rosário Vellano - UNIFENAS.

Gabriela Malaquias Turbino

Estudante de Medicina da Universidade José do Rosário Vellano – UNIFENAS.

Gustavo Henrique de Souza

Estudante de Medicina da Universidade José do Rosário Vellano - UNIFENAS.

Lucas Fernando de Oliveira

Estudante de Medicina da Universidade José do Rosário Vellano - UNIFENAS.

Gersika Bitencourt Santos

Professora do Curso de Medicina da Universidade José do Rosário Vellano – UNIFENAS.

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Publicado

24/06/2023

Como Citar

Rodrigues Félix, T., Baroni Carvalho, L., Veiga Assis de Souza, L., Malaquias Turbino, G., Henrique de Souza, G., Fernando de Oliveira, L., & Bitencourt Santos, G. (2023). SÍNDROME DE LESCH-NYHAN EM PACIENTE PEDIÁTRICO. RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar - ISSN 2675-6218, 4(6), e463323. https://doi.org/10.47820/recima21.v4i6.3323

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Edição

v. 4 n. 6 (2023): EDITORIAL - CLIQUE AQUI PARA ACESSAR OS ARTIGOS

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