PERFIL E FREQUÊNCIA ALÉLICA DOS GENES HLA NA POPULAÇÃO DO ESTADO DO ESPÍRITO SANTO

Resumo

O Projeto Genoma Humano (1990), foi um programa internacional público que buscou mapear o genoma humano e conhecer as funções de cada gene. Um incentivo mundial para a produção científica, resultando em grandes avanços tecnológicos na área de sequenciamento genético, impulsionando a evolução das técnicas do método Sanger (anos 70) até as de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) atualmente usadas. Técnica esta, amplamente utilizada nas tipagens genéticas de HLA, dado de suma importância para o sucesso de transplantes de órgãos e tecidos, principalmente medula óssea, onde a compatibilidade deve ser de quase 100%. A pesquisa apresenta a frequência alélica e perfil HLA populacional capixaba, com base em quatro anos de aplicação da técnica de NGS no Estado do Espírito Santo. Foi analisado o perfil genético HLA da população capixaba por meio de 10.237 laudos de tipagem genética realizados entre 2020 e 2024 no único laboratório de histocompatibilidade do Estado do Espírito Santo. Utilizando os dados de NGS do software de análise TSV, as frequências alélicas foram comparadas a populações internacionais. Os alelos mais frequentes corresponderam majoritariamente a populações europeias e descendentes caucasianos, com uma presença de perfis asiáticos, apesar da baixa representação de indivíduos asiáticos no Estado. Observou-se, ainda, uma significativa ocorrência do alelo HLA-B*51:01:01, associado ao risco de Doença de Behçet, indicando a necessidade de novos estudos para investigar a predisposição genética a essa condição entre os capixabas. Com isso, o estudo contribuiu para o entendimento genético local, auxiliando a saúde pública em campanhas de doação e transplantes.