DIAGNÓSTICO DE AUTISMO NA PRIMEIRA INFÂNCIA: REVISÃO INTEGRATIVA SOBRE MÉTODOS DE DETECÇÃO PRECOCE
Resumo
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição do neurodesenvolvimento caracterizada por déficits persistentes na comunicação e interação social, como também padrões de comportamento restritos e repetitivos. O diagnóstico precoce é essencial, pois permite intervenções que melhoram significativamente os resultados funcionais a longo prazo, aproveitando a maior neuroplasticidade na primeira infância. Este estudo objetiva discutir os critérios clínicos e instrumentos de triagem, explorar métodos eficientes de detecção precoce e avaliar os obstáculos que dificultam o diagnóstico inicial no Brasil. Foi realizada uma revisão integrativa da literatura analisando artigos publicados entre 2021 e 2026. Os achados destacam que embora as escalas clínicas tradicionais (como M-CHAT-R/F e ADOS-2) continuem sendo o padrão-ouro, elas enfrentam desafios em relação à subjetividade e à aplicação tardia. Tecnologias inovadoras, mostram-se promissoras para uma detecção objetiva e mais precoce. No entanto, a maioria desses métodos ainda carece de validação clínica em larga escala. O rastreio precoce permanece um desafio devido à diversidade dos sintomas e barreiras socioeconômicas. Há uma necessidade urgente de validar ferramentas tecnológicas e marcadores biológicos para fortalecer as redes de detecção precoce, garantindo melhores prognósticos para crianças com TEA.
Biografia do Autor
Graduanda em Medicina na Afya Universidade Unigranrio, Duque de Caxias-RJ, Brasil.
Graduanda em Medicina na Afya Universidade Unigranrio, Duque de Caxias-RJ, Brasil.
Graduando em Medicina na Afya Universidade Unigranrio, Duque de Caxias-RJ, Brasil.
Mestranda em Ensino de Ciências e Saúde na Afya Universidade Unigranrio. Médica pediatra pela Universidade Federal Fluminense (UFF). Professora do curso de Medicina da Afya Universidade Unigranrio, Duque de Caxias-RJ, Brasil.
Referências
ABUALAIT, T. et al. Autism Spectrum Disorder in children: early signs and therapeutic interventions. Children, Basel, v. 11, n. 11, out. 2024. DOI 10.3390/children11111311. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39594885/ Acesso em: 24 maio 2026. DOI: https://doi.org/10.3390/children11111311
BRASIL. Ministério da Saúde. TEA: saiba o que é o Transtorno do Espectro Autista e como o SUS tem dado assistência a pacientes e familiares. Brasília, DF: Ministério da Saúde, 2 abr. 2022. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2022/abril/tea-saiba-o-que-e-o-transtorno-do-espectro-autista-e-como-o-sus-tem-dado-assistencia-a-pacientes-e-familiares Acesso em: 26 maio 2026.
CASTRO, K.; RIESGO, R.; GADIA, C. Autism Spectrum Disorder: overdiagnosis or a new pandemic? Jornal de Pediatria, [S. l.], v. 102, supl. 1, mar.-abr. 2026. Disponível em: https://www.jped.com.br/en-autism-spectrum-disorder-overdiagnosis-or-articulo-S0021755725001299 Acesso em: 24 maio 2026 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jped.2025.101439 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jped.2025.101439
DAWSON, G.; RIEDER, A. D.; JOHNSON, M. H. Prediction of autism in infants: progress and challenges. The Lancet Neurology, [S. l.], v. 22, n. 3, p. 244-254, mar. 2023. DOI 10.1016/S1474-4422(22)00407-0. Disponível em: https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(22)00407-0/abstract Acesso em: 24 maio 2026. DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(22)00407-0
DÍAZ, Y. M. T.; LLIEMPE, H. P. C.; LÓPEZ, G. S. L. Técnicas e instrumentos para evaluar el Trastorno del Espectro Autista (TEA): una revisión sistemática. Vive Revista de Salud, La Paz, v. 8, n. 22, p. 266-289, abr. 2025. Disponível em: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2664-32432025000100266&lng=es&nrm=iso Acesso em: 24 maio 2026 DOI: https://doi.org/10.33996/revistavive.v8i22.375 DOI: https://doi.org/10.33996/revistavive.v8i22.375
FORCELINI, C. M. et al. Psychometric characteristics of the Mini-TEA scale: a screening instrument for Autism Spectrum Disorder in children. Jornal de Pediatria, Rio de Janeiro, v. 101, n. 5, jun. 2025. Disponível em: https://www.scielo.br/j/jped/a/k8nybXctrK6K8bJ8HS4XKGR/?lang=en Acesso em: 24 maio 2026 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jped.2025.05.006 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jped.2025.05.006
HIROTA, T.; KING, B. H. Autism Spectrum Disorder: a review. Journal of the American Medical Association, Chicago, v. 329, n. 2, p. 157-168, jan. 2023. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36625807/ Acesso em: 23 maio 2026 DOI: https://doi.org/10.1001/jama.2022.23661 DOI: https://doi.org/10.1001/jama.2022.23661
INSTITUTO BRASILEIRO DE GEOGRAFIA E ESTATÍSTICA (IBGE). Censo 2022 identifica 2,4 milhões de pessoas diagnosticadas com autismo no Brasil. Agência de Notícias IBGE, Rio de Janeiro, 23 maio 2025. Disponível em: https://agenciadenoticias.ibge.gov.br/agencia-noticias/2012-agencia-de-noticias/noticias/43464-censo-2022-identifica-2-4-milhoes-de-pessoas-diagnosticadas-com-autismo-no-brasil Acesso em: 24 maio 2026.
LAGUNA, G. G. C. et al. Artificial intelligence in predictive modeling for Autism Spectrum Disorder diagnosis: a systematic review. Jornal Brasileiro de Psiquiatria, [S. l.], v. 74, 2025. Disponível em: https://www.scielo.br/j/jbpsiq/a/bD8wTcVyhbB86Sd74jxSMps/?lang=en Acesso em: 24 maio 2026 DOI: https://doi.org/10.1590/0047-2085-2025-0037 DOI: https://doi.org/10.1590/0047-2085-2025-0037
LIKHITWEERAWONG, N. et al. Profiles of urine and blood metabolomics in Autism Spectrum Disorders. Metabolic Brain Disease, [S. l.], v. 36, n. 7, p. 1641-1671, out. 2021. DOI 10.1007/s11011-021-00788-3. Disponível em: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8502415/ Acesso em: 24 maio 2026. DOI: https://doi.org/10.1007/s11011-021-00788-3
MADDALON, L.; MINISSI, M. E.; ALCAÑIZ, M. Diagnóstico temprano del TEA utilizando biomarcadores: una revisión narrativa. Medicina, Buenos Aires, v. 85, supl. 1, p. 3-8, abr. 2025. Disponível em: https://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802025000200003&lng=es&nrm=iso Acesso em: 24 maio 2026.
MINISSI, M. E. et al. Realidad virtual y biomarcadores digitales: una herramienta clínica para el diagnóstico del autismo. Medicina, Buenos Aires, v. 84, supl. 1, p. 57-64, maio 2024. Disponível em: https://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802024000200057&lng=es&nrm=iso Acesso em: 24 maio 2026.
NAVARRO, P. V. et al. Early diagnosis and intervention for Autism Spectrum Disorder. Cureus, [S. l.], v. 17, n. 8, ago. 2025. DOI 10.7759/cureus.89591. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40922883/ Acesso em: 24 maio 2026.
NUBLAT, J. Censo mostra que diagnóstico de autismo é recente e tem gargalos. Folha de S.Paulo, São Paulo, 23 maio 2025. Disponível em: https://www1.folha.uol.com.br/blogs/vidas-atipicas/2025/05/censo-mostra-que-diagnostico-de-autismo-e-recente-e-tem-gargalos.shtml Acesso em 24 maio 2026.
OKOYE, C. et al. Early diagnosis of Autism Spectrum Disorder: a review and analysis of the risks and benefits. Cureus, [S. l.], v. 15, n. 8, ago. 2023. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37692637/ Acesso em: 24 maio 2026 DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.43226
OLIVEIRA, F. G. et al. Diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista de alta funcionalidade: revisão de escopo. Revista Brasileira de Educação Especial, [S. l.], v. 31, 2025. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rbee/a/6QMpD3p9RZFkRsGyqnPxVry/?format=html&lang=pt Acesso em: 24 maio 2026 DOI: https://doi.org/10.1590/1980-54702025v31e0093 DOI: https://doi.org/10.1590/1980-54702025v31e0093
PEREIRA, I. R. S.; SANTOS, R. W. V. A importância do diagnóstico precoce do Transtorno do Espectro Autista (TEA) na infância: revisão de literatura. Revista Observatorio de la Economia Latinoamericana, Curitiba, v. 24, n. 1, p. 1-33, 2026. Disponível em: https://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/10666346.pdf Acesso em: 24 maio 2026 DOI: https://doi.org/10.55905/oelv24n1-036 DOI: https://doi.org/10.55905/oelv24n1-036
PIERCE, K. et al. Get SET Early to Identify and Treatment Refer Autism Spectrum Disorder at 1 Year and Discover Factors That Influence Early Diagnosis, The Journal of Pediatrics, [S. l.], v. 236, p. 179-188, set. 2021. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33915154/ Acesso em: 24 amio 2026 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2021.04.041 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2021.04.041
PRANDO, M. L. C.; LEÃO, K. A. TEA e diagnóstico precoce no Brasil: desafios na rede de atenção à saúde. RECIMA21 – Revista Científica Multidisciplinar, [S. l.], v. 6, n. 7, 2025. Disponível em: https://recima21.com.br/recima21/article/view/6539 Acesso em: 24 maio 2026 DOI: https://doi.org/10.47820/recima21.v6i7.6539 DOI: https://doi.org/10.47820/recima21.v6i7.6539
REDDY, K.; TAKSANDE, A.; KURIAN, B. Harnessing the power of mobile phone technology: screening and identifying Autism Spectrum Disorder with smartphone apps. Cureus, [S. l.], v. 16, n. 2, fev. 2024. DOI 10.7759/cureus.55004. Disponível em: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10973925/ Acesso em: 24 maio 2026. DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.55004
SCHONHAUT, L. et al. Detección temprana de Trastorno del Espectro Autista: revisión de las herramientas de tamizaje validadas en Chile. Andes Pediatrica, Santiago, v. 94, n. 4, p. 425-435, ago. 2023. DOI 10.32641/andespediatr.v94i4.4901. Disponível em: https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S2452-60532023005001101&script=sci_arttext Acesso em: 24 maio 2026. DOI: https://doi.org/10.32641/andespediatr.v94i4.4901
SHEN, J. et al. Insulin-like growth factor 1 has the potential to be used as a diagnostic tool and treatment target for Autism Spectrum Disorders. Cureus, [S. l.], v. 16, n. 7, jul. 2024. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11346671/ Acesso em: 24 maio 2026 DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.65393 DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.65393
SILVA, Ú. R.; BANDEIRA, A. R. (org.) Práticas pedagógicas contemporâneas: vivendo metodologias inspiradoras. Pelotas: Editora da UFPel, 2025. 207 p.
SOBIESKI, M. et al. Tools for early screening of autism spectrum disorders in primary care: a scoping review. BMC Primary Care, [S. l.], v. 23, n. 1, mar. 2022. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35291950/ Acesso em: 24 maio 2026 DOI: https://doi.org/10.1186/s12875-022-01645-7 DOI: https://doi.org/10.1186/s12875-022-01645-7
STRAVOGIANNIS, A. L. Autismo: quando o diagnóstico chega. São Paulo: Literare Books International, 2024. 368 p.
QIN, L. et al. New advances in the diagnosis and treatment of Autism Spectrum Disorders. European Journal of Medical Research, [S. l.], v. 29, n. 1, jun. 2024. DOI 10.1186/s40001-024-01916-2. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38858682/ Acesso em: 24 maio 2026. DOI: https://doi.org/10.1186/s40001-024-01916-2
WANG, B. M. et al. Presymptomatic biological, structural, and functional diagnostic biomarkers of Autism Spectrum Disorder. Journal of Neurochemistry, [S. l.], v. 169, n. 5, maio 2025. DOI 10.1111/jnc.70088. Disponível em: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jnc.70088 Acesso em: 24 maio 2026.
XU, M. et al. Brain imaging-based machine learning in Autism Spectrum Disorder: methods and applications. Journal of Neuroscience Methods, [S. l.], v. 361, set. 2021. DOI 10.1016/j.jneumeth.2021.109271. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34174282/ Acesso em: 24 maio 2026. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jneumeth.2021.109271
YU, Y.; OZONOFF, S.; MILLER, M. Assessment of Autism Spectrum Disorder. Assessment, [S. l.], v. 31, n. 1, p. 24-41, jan. 2024. DOI 10.1177/10731911231173089. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37248660/ Acesso em: 24 maio 2026. DOI: https://doi.org/10.1177/10731911231173089
