SÍNDROME DE APERT ASOCIADO A PERSISTENCIA DEL QUISTE DE BLAKE: UNA ASOCIACIÓN CLÍNICA RARA
Resumen
El síndrome de Apert es un trastorno genético raro que también se puede llamar acrocefalosindactilia. Se define genéticamente como una enfermedad hereditaria autosómica dominante relacionada con mutaciones del gen del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, FGFR2. El diagnóstico del síndrome de Apert se establece en la identificación clínica de la tríada de Apert asociada o no a la identificación por mapeo genético del heterocigoto patológico de la variante en FGFR2. El plan de tratamiento del síndrome, considerando sus variables de presentación. El presente estudio tuvo como objetivo demostrar los detalles descritos en la literatura sobre el síndrome de Apert, a través de un informe de caso. Un paciente masculino con 8 horas de vida es referido al servicio de un hospital universitario que presenta alteraciones anatómicas en cráneo, miembros inferiores y superiores y cara identificadas como facies sindrómicas, macrocráneos con frontal prominente, fontanelas anchas y aplanamiento occipital, sindactilia universal, pie zambo bilateral, base nasal baja, órbitas poco profundas, paladar ojival. Se concluye que las características clínicas del paciente están de acuerdo con las características reportadas en la literatura para el síndrome, siendo diagnosticado con Síndrome de Apert. El plan de tratamiento del síndrome, considerando sus variables de presentación, debe ser multidisciplinario combinando los enfoques de ortodoncia, ortopedia, neurocirugía porque esto fundamenta los mejores resultados tanto estética como funcionalmente para los pacientes con el síndrome.
Biografía del autor/a
Graduanda em Medicina pela Universidade José do Rosário Vellano - UNIFENAS campus Alfenas.
Docente da Universidade José do Rosário Vellano, coordenadora do curso de Medicina campus Alfenas da Universidade José do Rosário Vellano, membro do Colegiado de curso e do Nucleo Docente Estruturante do Curso de Medicina da Universidade José do Rosário Vellano e plantonista do HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ALZIRA VELANO. Mestrado Profissional em Ensino em Saúde, Graduação em Medicina, Especialização em Pediatria e Neonatologia.
Graduada em Medicina pela Universidade José do Rosário Vellano - Unifenas, Campus Alfenas-MG.
Graduação em Faculdade de Ciências Médicas pela Universidade Federal de Sergipe e mestrado em Ciências da Saude pela Escola Paulista de Medicina.
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