ANEMIA FALCIFORME: A IMPORTÂNCIA DO TRATAMENTO PRECOCE
Resumo
A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária de alta prevalência mundial, caracterizada por uma mutação genética que origina a hemoglobina S, responsável pela deformação das hemácias, hemólise crônica e eventos vaso-oclusivos. Este estudo teve como objetivo analisar a importância do diagnóstico precoce, com ênfase na triagem neonatal, e destacar o papel do profissional biomédico nesse processo. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, descritiva e bibliográfica, baseada em artigos científicos, diretrizes e documentos oficiais publicados entre 2014 e 2025. Os achados evidenciam que a identificação precoce da doença possibilita a adoção de medidas profiláticas e terapêuticas que reduzem significativamente a morbidade e mortalidade, além de melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Nesse contexto, o biomédico desempenha função essencial na execução e interpretação de exames laboratoriais, como hemograma, eletroforese de hemoglobina e cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC), fundamentais para o diagnóstico e monitoramento da doença. Conclui-se que o diagnóstico precoce, aliado à atuação qualificada do profissional biomédico e à ampliação dos programas de triagem neonatal, é determinante para o controle eficaz da anemia falciforme e para a promoção de melhores desfechos clínicos.
Biografia do Autor
Estudante do último período de Biomedicina pelo Centro Universitário Fametro, com interesse em análises clínicas e Estética.
Estudante de graduação em Biomedicina pela Fametro. Interesse nas áreas de análises clínicas e estética.
Graduanda em Biomedicina pela Faculdade Metropolitana de Manaus (FAMETRO), cursando o oitavo período. Interesse nas áreas de análises clínicas, hematologia e pesquisa científica, com foco em estudos voltados ao diagnóstico e à compreensão de doenças. Participa ativamente da produção acadêmica, com dedicação ao desenvolvimento de trabalhos científicos e à ampliação do conhecimento na área da saúde.
Referências
AHMED, R. et al. CRISPR/Cas9 system as a promising therapy in thalassemia and sickle cell disease: a systematic review of clinical trials. Molecular Biotechnology, 2026.
AKINSHEYE, I.; KLINGS, E. S. Sickle cell anemia and vascular dysfunction: the nitric oxide pathway. Blood, 2010.
ALF, M. et al. Terapia gênica para a doença falciforme: às portas de um tratamento promissor? Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2024.
BRASIL. Ministério da Saúde. Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes. Brasília: Ministério da Saúde, 2001.
BRASIL. Ministério da Saúde. Triagem neonatal biológica: manual técnico. Brasília: Ministério da Saúde, 2016.
BRASIL. Ministério da Saúde. Doença falciforme: diretrizes básicas da linha de cuidado. Brasília: Ministério da Saúde, 2018.
BROUSSE, V.; BUFFET, P.; REES, D. The spleen and sickle cell disease: the sick(led) spleen. British Journal of Haematology, v. 166, n. 2, p. 165–176, 2014.
COSTA, P. N. Anemia falciforme, diagnóstico precoce e aconselhamento genético na doença falciforme: uma revisão de literatura. Revista JRG de Estudos Acadêmicos, v. 7, n. 15, p. 1–27, jul./dez. 2024.
FIGUEIREDO, A. K. B. et al. Anemia falciforme: abordagem diagnóstica laboratorial. Revista de Ciências da Saúde Nova Esperança, João Pessoa, v. 12, n. 1, p. 98–105, 2014.
GASTON, M. H. et al. Prophylaxis with oral penicillin in children with sickle cell anemia: a randomized trial. New England Journal of Medicine, v. 314, n. 25, p. 1593–1599, 1986.
HEBBEL, R. P. et al. Beyond hemoglobin polymerization: the red blood cell membrane and sickle disease pathophysiology. Blood, 2004.
HOLDFORD, D. A. Economic burden of sickle cell disease in the United States. Pharmacoeconomics, 2021.
JESUS, J. A.; CREMONESE, L. Doença falciforme: revisão de literatura sobre diagnóstico e tratamento. Revista Brasileira de Análises Clínicas, v. 51, n. 2, p. 139–146, 2019.
KANSAL, R. Curing sickle cell disease by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation toward in vivo HSC gene therapy. Genes, 2025.
KATO, G. J. et al. Sickle cell disease. Nature Reviews Disease Primers, v. 4, 2018.
KIM-SHAPIRO, D. B.; GLADWIN, M. T. Hemoglobin and nitric oxide: mechanisms in sickle cell disease. Journal of Clinical Investigation, 2018.
LIMA, E. G. et al. Aspectos laboratoriais e sociais de paciente portador de anemia falciforme. Revista Recifaqui, v. 2, n. 12, p. 146–162, 2022.
MANWANI, D.; FRENETTE, P. S. Vaso-occlusion in sickle cell disease: pathophysiology and novel targeted therapies. Blood, v. 122, 2013.
MARQUES, V. et al. Revendo a anemia falciforme: sintomas, tratamentos e perspectivas. Revista Científica da Faculdade de Educação e Meio Ambiente (FAEMA), v. 3, n. 1, p. 39–61, jan./jun. 2012.
PEREIRA, L. M.; VALLEJO, N. M. A importância do diagnóstico da doença falciforme. Revista FT, 2023.
PORTO, A. S. et al. Diagnóstico e tratamento da anemia falciforme: revisão de literatura. Revista Multidisciplinar do Nordeste Mineiro, v. 1, 2020.
REES, D. C.; WILLIAMS, T. N.; GLADWIN, M. T. Sickle-cell disease. The Lancet, v. 376, p. 2018–2031, 2010.
REITER, C. D. et al. Cell-free hemoglobin limits nitric oxide bioavailability in sickle-cell disease. Nature Medicine, v. 8, p. 1383–1389, 2002.
SILVA, N. C. H. et al. Principais técnicas para o diagnóstico da anemia falciforme: uma revisão de literatura. Cadernos de Graduação – Ciências Biológicas e da Saúde, v. 3, n. 2, p. 33–46, nov. 2017.
SOCIEDADE BRASILEIRA DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA. Consenso brasileiro sobre doença falciforme. São Paulo: SBHH, 2020.
THOMAS, A. N.; PATEL, R. K.; SERJEANT, G. R. Newborn screening for sickle cell disease: principles and practice. Journal of Clinical Pathology, v. 72, n. 9, p. 587–593, 2019.
VICHINSKY, E. P. et al. Causes and outcomes of the acute chest syndrome in sickle cell disease. New England Journal of Medicine, v. 342, n. 25, p. 1855–1865, 2000.
WARE, R. E.; AYLING, P. Sickle cell disease. The Lancet, v. 390, p. 311–323, 2017.
WHITE, S. L.; HART, K.; KOHN, D. B. Diverse approaches to gene therapy of sickle cell disease. Annual Review of Medicine, 2023.
ZAGO, M. A.; PINTO, A. C. Fisiopatologia das doenças falciformes: da mutação genética à insuficiência de múltiplos órgãos. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v. 29, p. 207–214, 2007.
ZAGO, M. A.; PINTO, A. C. Fisiopatologia e diagnóstico laboratorial da doença falciforme. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v. 39, n. 1, p. 54–62, 2017.
