ANEMIA FALCIFORME: LA IMPORTANCIA DE UN TRATAMIENTO PRECOZ
Resumen
La anemia falciforme es una hemoglobinopatía hereditaria de alta prevalencia mundial, caracterizada por una mutación genética que origina la hemoglobina S, responsable de la deformación de los glóbulos rojos, hemólisis crónica y eventos vaso-oclusivos. Este estudio tuvo como objetivo analizar la importancia del diagnóstico precoz, con énfasis en el tamizaje neonatal, y destacar el papel del profesional biomédico en este proceso. Se trata de una investigación cualitativa, descriptiva y bibliográfica, basada en artículos científicos, directrices y documentos oficiales publicados entre 2014 y 2025. Los hallazgos evidencian que la identificación precoz de la enfermedad permite la adopción de medidas profilácticas y terapéuticas que reducen significativamente la morbilidad y mortalidad, además de mejorar la calidad de vida de los pacientes. En este contexto, el profesional biomédico desempeña una función esencial en la ejecución e interpretación de exámenes de laboratorio, como hemograma, electroforesis de hemoglobina y cromatografía líquida de alta eficiencia (HPLC), fundamentales para el diagnóstico y monitoreo de la enfermedad. Se concluye que el diagnóstico precoz, junto con la actuación calificada del profesional biomédico y la ampliación de los programas de tamizaje neonatal, es determinante para el control eficaz de la anemia falciforme y para la promoción de mejores resultados clínicos.
Biografía del autor/a
Estudiante del último período de Biomedicina en el Centro Universitário Fametro, con interés en análisis clínicos y estética.
Estudiante de grado en Biomedicina en el Centro Universitário Fametro, con interés en análisis clínicos y estética.
Sarah Silva es estudiante de Biomedicina en la Faculdade Metropolitana de Manaus (FAMETRO), cursando el octavo período. Tiene interés en las áreas de análisis clínicos, hematología e investigación científica, con enfoque en estudios orientados al diagnóstico y la comprensión de enfermedades. Participa activamente en la producción académica, con dedicación al desarrollo de trabajos científicos y a la ampliación del conocimiento en el área de la salud.
Referencias
AHMED, R. et al. CRISPR/Cas9 system as a promising therapy in thalassemia and sickle cell disease: a systematic review of clinical trials. Molecular Biotechnology, 2026.
AKINSHEYE, I.; KLINGS, E. S. Sickle cell anemia and vascular dysfunction: the nitric oxide pathway. Blood, 2010.
ALF, M. et al. Terapia gênica para a doença falciforme: às portas de um tratamento promissor? Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2024.
BRASIL. Ministério da Saúde. Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes. Brasília: Ministério da Saúde, 2001.
BRASIL. Ministério da Saúde. Triagem neonatal biológica: manual técnico. Brasília: Ministério da Saúde, 2016.
BRASIL. Ministério da Saúde. Doença falciforme: diretrizes básicas da linha de cuidado. Brasília: Ministério da Saúde, 2018.
BROUSSE, V.; BUFFET, P.; REES, D. The spleen and sickle cell disease: the sick(led) spleen. British Journal of Haematology, v. 166, n. 2, p. 165–176, 2014.
COSTA, P. N. Anemia falciforme, diagnóstico precoce e aconselhamento genético na doença falciforme: uma revisão de literatura. Revista JRG de Estudos Acadêmicos, v. 7, n. 15, p. 1–27, jul./dez. 2024.
FIGUEIREDO, A. K. B. et al. Anemia falciforme: abordagem diagnóstica laboratorial. Revista de Ciências da Saúde Nova Esperança, João Pessoa, v. 12, n. 1, p. 98–105, 2014.
GASTON, M. H. et al. Prophylaxis with oral penicillin in children with sickle cell anemia: a randomized trial. New England Journal of Medicine, v. 314, n. 25, p. 1593–1599, 1986.
HEBBEL, R. P. et al. Beyond hemoglobin polymerization: the red blood cell membrane and sickle disease pathophysiology. Blood, 2004.
HOLDFORD, D. A. Economic burden of sickle cell disease in the United States. Pharmacoeconomics, 2021.
JESUS, J. A.; CREMONESE, L. Doença falciforme: revisão de literatura sobre diagnóstico e tratamento. Revista Brasileira de Análises Clínicas, v. 51, n. 2, p. 139–146, 2019.
KANSAL, R. Curing sickle cell disease by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation toward in vivo HSC gene therapy. Genes, 2025.
KATO, G. J. et al. Sickle cell disease. Nature Reviews Disease Primers, v. 4, 2018.
KIM-SHAPIRO, D. B.; GLADWIN, M. T. Hemoglobin and nitric oxide: mechanisms in sickle cell disease. Journal of Clinical Investigation, 2018.
LIMA, E. G. et al. Aspectos laboratoriais e sociais de paciente portador de anemia falciforme. Revista Recifaqui, v. 2, n. 12, p. 146–162, 2022.
MANWANI, D.; FRENETTE, P. S. Vaso-occlusion in sickle cell disease: pathophysiology and novel targeted therapies. Blood, v. 122, 2013.
MARQUES, V. et al. Revendo a anemia falciforme: sintomas, tratamentos e perspectivas. Revista Científica da Faculdade de Educação e Meio Ambiente (FAEMA), v. 3, n. 1, p. 39–61, jan./jun. 2012.
PEREIRA, L. M.; VALLEJO, N. M. A importância do diagnóstico da doença falciforme. Revista FT, 2023.
PORTO, A. S. et al. Diagnóstico e tratamento da anemia falciforme: revisão de literatura. Revista Multidisciplinar do Nordeste Mineiro, v. 1, 2020.
REES, D. C.; WILLIAMS, T. N.; GLADWIN, M. T. Sickle-cell disease. The Lancet, v. 376, p. 2018–2031, 2010.
REITER, C. D. et al. Cell-free hemoglobin limits nitric oxide bioavailability in sickle-cell disease. Nature Medicine, v. 8, p. 1383–1389, 2002.
SILVA, N. C. H. et al. Principais técnicas para o diagnóstico da anemia falciforme: uma revisão de literatura. Cadernos de Graduação – Ciências Biológicas e da Saúde, v. 3, n. 2, p. 33–46, nov. 2017.
SOCIEDADE BRASILEIRA DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA. Consenso brasileiro sobre doença falciforme. São Paulo: SBHH, 2020.
THOMAS, A. N.; PATEL, R. K.; SERJEANT, G. R. Newborn screening for sickle cell disease: principles and practice. Journal of Clinical Pathology, v. 72, n. 9, p. 587–593, 2019.
VICHINSKY, E. P. et al. Causes and outcomes of the acute chest syndrome in sickle cell disease. New England Journal of Medicine, v. 342, n. 25, p. 1855–1865, 2000.
WARE, R. E.; AYLING, P. Sickle cell disease. The Lancet, v. 390, p. 311–323, 2017.
WHITE, S. L.; HART, K.; KOHN, D. B. Diverse approaches to gene therapy of sickle cell disease. Annual Review of Medicine, 2023.
ZAGO, M. A.; PINTO, A. C. Fisiopatologia das doenças falciformes: da mutação genética à insuficiência de múltiplos órgãos. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v. 29, p. 207–214, 2007.
ZAGO, M. A.; PINTO, A. C. Fisiopatologia e diagnóstico laboratorial da doença falciforme. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v. 39, n. 1, p. 54–62, 2017.
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