LEUCODISTROFIA HIPOMIELINIZANTE TIPO 10 EN ADULTO: REPORTE DE CASO
Resumen
OBJETIVO: Describir un caso raro de leucodistrofia hipomielinizante tipo 10 de inicio tardío en un adulto, destacando aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos en correlación con la literatura. METODOLOGÍA: Reporte de caso observacional, transversal y descriptivo, basado en visitas domiciliarias, análisis de historia clínica y exámenes complementarios, asociado a revisión bibliográfica. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética en Investigación, con consentimiento informado firmado. RESULTADOS: Hombre de 51 años, con paraparesia espástica progresiva, disartria y disfagia. Los estudios de imagen evidenciaron hipomielinización y atrofia cortical, mientras que la secuenciación completa del exoma identificó una variante homocigota en el gen PYCR2. El manejo fue sintomático y multidisciplinario, con respuesta limitada. Se observó un fenotipo atípico, con inicio tardío, evolución lenta y cognición preservada. CONSIDERACIONES FINALES: El caso amplía el espectro fenotípico y refuerza la importancia de la integración clínico-radiológica y molecular para el diagnóstico y manejo.
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