LEUCODISTROFIA HIPOMIELINIZANTE DO TIPO 10 EM ADULTO: RELATO DE CASO
Resumo
OBJETIVO: Descrever um caso raro de leucodistrofia hipomielinizante tipo 10 de início tardio em adulto, destacando aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos em correlação com a literatura. METODOLOGIA: Relato de caso observacional, transversal e descritivo, baseado em visitas domiciliares, análise de prontuário e exames complementares, associado à revisão bibliográfica. estudo aprovado por cep, com tcle. RESULTADOS: Homem, 51 anos, com paraparesia espástica progressiva, disartria e disfagia. Exames de imagem evidenciaram hipomielinização e atrofia cortical, enquanto o sequenciamento do exoma completo identificou variante homozigótica no gene PYCR2. O manejo foi sintomático e multidisciplinar, com resposta limitada. Observou-se fenótipo atípico, com início tardio, evolução lenta e cognição preservada. CONSIDERAÇÕES FINAIS: O caso amplia o espectro fenotípico e reforça a importância da integração clínico-radiológica e molecular para o diagnóstico e manejo.
Referências
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