PROSPECÇÃO IN SILICO DE VARIANTES GENÔMICAS ASSOCIADAS À FERTILIDADE EM EQUUS CABALLUS

Resumo

A arquitetura genética das características reprodutivas em Equus caballus é intrinsecamente complexa, representando um desafio significativo para a eficiência e sustentabilidade da equinocultura. Compreender os mecanismos genéticos subjacentes à fertilidade é crucial para o desenvolvimento de estratégias eficazes de melhoramento genético. Este estudo teve como objetivo prospectar in silico e caracterizar funcionalmente variantes genômicas associadas à fertilidade em éguas e garanhões. Para tanto, extraiu-se do Horse QTL database as variantes associadas às características de fertilidade em machos e fêmeas. Após a triagem, todas as variantes foram submetidas às análises funcionais no VEP e posterior análise de rede biológica no GeneMANIA. A metodologia in silico empregou a análise de dados genômicos públicos de sequenciamento de nova geração (NGS), permitindo uma triagem eficiente de Quantitative Trait Loci (QTL) e a identificação de polimorfismos de nucleotídeo único (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) de interesse, que foram subsequentemente submetidos à caracterização funcional. Para garanhões, a prospecção revelou a predominância de variantes intrônicas em genes como DNAH7, KIF16B, MOB3B e NOTCH1, e variantes downstream_gene_variant em SLC39A10. Em éguas, a análise identificou prevalência de variantes intrônicas em genes como GRAMD1B, SLC6A5, WASHC5, EXOC3L2, RNF17, FGF9, SGCG e RCAN2, além de variantes em regiões regulatórias como upstream_gene_variant (SPATA18, LSM2/HSPA1A), downstream_gene_variant (SH3TC1) e 5_prime_UTR_variant (AMDHD2). A análise funcional utilizando Database for Annotation, Visualization, and Integrated Discovery (DAVID) e GeneMANIA elucidou redes de interação proteica e vias biológicas relevantes, destacando a biogênese de espermatozoides, o desenvolvimento embrionário e a manutenção da gravidez.