LO QUE SABEMOS SOBRE LA GENÉTICA DE LA EPILEPSIA: UNA REVISIÓN
DOI:
https://doi.org/10.47820/recima21.v3i12.2249Palabras clave:
Epilepsia, Genética, ConsanguinidadResumen
Introducción: La epilepsia es una enfermedad neurológica frecuente y causa morbilidad en personas de todo el mundo. Su patogénesis depende de la conjunción de factores genéticos y ambientales, los cuales son variables en individuos y grupos poblacionales. Este artículo pretende, de forma objetiva, presentar la principal información ya establecida sobre los factores genéticos relacionados con la enfermedad. Métodos: Se realizó una revisión narrativa de las principales obras relacionadas con el tema. El levantamiento bibliográfico se realizó a través de bases de datos en internet. Resultados: El riesgo familiar y la importancia de la consanguinidad en la epilepsia han sido estudiados durante décadas, pero no permitieron conclusiones más confiables. Los estudios genéticos, aunque costosos, permitieron descubrir que existen cientos de genes relacionados con la aparición de la epilepsia, con casos con una herencia unigénica bien reconocida y otros con una manifestación variada, generalmente asociados también a encefalopatías. Mucha investigación sugiere que la interacción de múltiples genes puede ser importante para la mayoría de las epilepsias comunes, pero hay casos en los que los factores ambientales son más relevantes. Conclusiones: Nuestro artículo ofrece un resumen de los hallazgos más significativos y recientes sobre la influencia de los factores genéticos en la epilepsia, con el fin de contribuir a la comunidad científica en el reconocimiento de otro espectro más de esta enfermedad, que puede favorecer la investigación etiológica, la asesoramiento y la elección terapéutica más adecuada.
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