EDICIÓN GENÓMICA: ¿NUEVA ESPERANZA EN EL TRATAMIENTO DE LA DREPANOCITOSIS?
DOI:
https://doi.org/10.47820/recima21.v5i6.5328Palabras clave:
Edición, Hoz, AnemiaResumen
La anemia falciforme (SCD) es un grupo de hemoglobinopatías hereditarias caracterizadas por mutaciones que afectan la cadena β-globina de la hemoglobina. Objetivo: agrupar lo ya existente en la literatura sobre el uso del sistema CRISPR-Cas9 en el tratamiento de la anemia falciforme. Materiales y métodos: Se trata de una revisión integradora, en la que la pregunta orientadora fue “¿Es el sistema CRISPR-Cas9 capaz de tratar la anemia falciforme?”. La búsqueda de artículos se realizó en PubMed utilizando los términos “CRISPR-cas9”, “sickle cell”, “anemia” combinados con operadores booleanos. Resultados y discusión: La corrección de la enfermedad que causa la mutación de células falciformes mediante la edición de genes representa el enfoque terapéutico más directo. El complejo CRISPR gRNA/ribonucleoproteína Cas9 precomplejado que se dirige a la β-globina junto con la plantilla del donante de ADN se administran en células madre hematopoyéticas y progenitoras autólogas aisladas de pacientes con anemia falciforme, lo que da como resultado una corrección de la mutación causante mediada por reparación dirigida por homología. . La modificación genética mediada por CRISPR-Cas9 ha demostrado eficiencia, especificidad y persistencia variables en células madre hematopoyéticas. Conclusión: El reciente descubrimiento de CRISPR/Cas9 no sólo ha revolucionado la ingeniería genómica, sino que también ha brindado la posibilidad de traducir estos conceptos en una realidad clínicamente significativa.
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