LO QUE SABEMOS SOBRE LA GENÉTICA DE LA EPILEPSIA: UNA REVISIÓN
DOI:
https://doi.org/10.47820/recima21.v3i12.2249Palabras clave:
Epilepsia, Genética, ConsanguinidadResumen
Introducción: La epilepsia es una enfermedad neurológica frecuente y causa morbilidad en personas de todo el mundo. Su patogénesis depende de la conjunción de factores genéticos y ambientales, los cuales son variables en individuos y grupos poblacionales. Este artículo pretende, de forma objetiva, presentar la principal información ya establecida sobre los factores genéticos relacionados con la enfermedad. Métodos: Se realizó una revisión narrativa de las principales obras relacionadas con el tema. El levantamiento bibliográfico se realizó a través de bases de datos en internet. Resultados: El riesgo familiar y la importancia de la consanguinidad en la epilepsia han sido estudiados durante décadas, pero no permitieron conclusiones más confiables. Los estudios genéticos, aunque costosos, permitieron descubrir que existen cientos de genes relacionados con la aparición de la epilepsia, con casos con una herencia unigénica bien reconocida y otros con una manifestación variada, generalmente asociados también a encefalopatías. Mucha investigación sugiere que la interacción de múltiples genes puede ser importante para la mayoría de las epilepsias comunes, pero hay casos en los que los factores ambientales son más relevantes. Conclusiones: Nuestro artículo ofrece un resumen de los hallazgos más significativos y recientes sobre la influencia de los factores genéticos en la epilepsia, con el fin de contribuir a la comunidad científica en el reconocimiento de otro espectro más de esta enfermedad, que puede favorecer la investigación etiológica, la asesoramiento y la elección terapéutica más adecuada.
Descargas
Referencias
Kramer MA, Cash SS. Epilepsy as a disorder of cortical network organization. The Neuroscientist 2012;18:360-372.
Kjeldsen MJ, Kyvik KO, Christensen K, Friis ML. Genetic and environmental factors in epilepsy: a population-based study of 11 900 Danish twin pairs. Epilepsy research 2001;44:167-178.
Beghi E. The epidemiology of epilepsy. Neuroepidemiology 2020;54:185-191.
Plummer C, Cook MJ, Anderson I, D'Souza WJ. Australia's seizure divide—indigenous versus non-indigenous seizure hospitalization. Epilepsy & Behavior 2014;31:363-368.
Pack AM. Epilepsy overview and revised classification of seizures and epilepsies. Continuum: Lifelong Learning in Neurology 2019;25:306-321.
Gripper LB, Welburn SC. The causal relationship between neurocysticercosis infection and the development of epilepsy-a systematic review. Infectious Diseases of Poverty 2017;6:31.
Peljto AL, Barker-Cummings C, Vasoli VM, et al. Familial risk of epilepsy: a population-based study. Brain 2014;137:795-805.
Koeleman BP. What do genetic studies tell us about the heritable basis of common epilepsy? Polygenic or complex epilepsy? Neuroscience Letters 2017.
Hauser WA, Annegers JF, Kurland LT. Incidence of epilepsy and unprovoked seizures in Rochester, Minnesota: 1935–1984. Epilepsia 1993;34:453-458.
Chentouf A, Talhi R, Dahdouh A, et al. Consanguinity and epilepsy in Oran, Algeria: A case–control study. Epilepsy Research 2015;111:10-17.
Asadi-Pooya AA. Epilepsy and consanguinity in Shiraz, Iran. European Journal of Paediatric Neurology 2005;9:383-386.
Borges MA, Barros EP, Zanetta DMT, Borges APP. Prevalência da epilepsia entre os índios bakairis do estado do Mato Grosso. Brasil. Arq Neuropsiquiatr 2002;60:80-85.
Gracia F, Lao SL, Castillo L, et al. Epidemiology of epilepsy in Guaymi Indians from Bocas del Toro province, Republic of Panama. Epilepsia 1990;31:718-723.
Gracia F, Bayard V, Triana E, et al. Prevalence of neurologic diseases in Belisario Porras municipality, district of San Miguelito, Panama, 1986. Revista medica de Panama 1988;13:40.
Siqueira HH, Dalbem JS, Alvarenga RMP, Andraus MEC, Preux PM. Prevalence of epilepsy in a Brazilian semiurban region: an epidemiological study. Revista Brasileira de Neurologia e Psiquiatria 2016;20.
Yacubian E. Definições, classificações e terminologias das epilepsias. Epilepsias, 1 ed. São Paulo: OmniFarma, 2018: 1-15.
Thakran S, Guin D, Singh P, et al. Genetic landscape of common Epilepsies: advancing towards precision in treatment. International journal of molecular sciences 2020;21:7784.
Leal B CP, Silva BM. Genética das epilepsias. Epilepsia: conceito, diagnóstico e tratamento, 1 ed. Lisboa: Lidel, 2016: 53-72.
Perucca P, Bahlo M, Berkovic SF. The genetics of epilepsy. Annual review of genomics and human genetics 2020;21:205-230.
Wang J, Lin Z-J, Liu L, et al. Epilepsy-associated genes. Seizure 2017;44:11-20.
Seinfeld SA, Pellock JM, Kjeldsen MJ, Nakken KO, Corey LA. Epilepsy after Febrile Seizures: twins suggest genetic influence. Pediatric neurology 2016;55:14-16.
Lindy AS, Stosser MB, Butler E, et al. Diagnostic outcomes for genetic testing of 70 genes in 8565 patients with epilepsy and neurodevelopmental disorders. Epilepsia 2018;59:1062-1071.
Guo MH, Bardakjian TM, Brzozowski MR, et al. Temporal trends and yield of clinical diagnostic genetic testing in adult neurology. American Journal of Medical Genetics Part A 2021;185:2922-2928.
Consortium EK. Phenotypic analysis of 303 multiplex families with common epilepsies. Brain 2017;140:2144-2156.
Myers K, Johnstone D, Dyment D. Epilepsy genetics: current knowledge, applications, and future directions. Clinical genetics 2019;95:95-111.
Scott RC. Consequences of febrile seizures in childhood. Current opinion in pediatrics 2014;26:662-667.
Chung S. Febrile seizures. Korean journal of pediatrics 2014;57:384.
Kimia AA, Bachur RG, Torres A, Harper MB. Febrile seizures: emergency medicine perspective. Current opinion in pediatrics 2015;27:292-297.
Fernandes JG. Epidemiologia das crises epilépticas em Porto Alegre: um estudo populacional. 1993.
Sampaio LP, Caboclo LOS, Kuramoto K, Reche Â, Yacubian EMT, Manreza MLG. Prevalence of epilepsy in children from a Brazilian area of high deprivation. Pediatric neurology 2010;42:111-117.
Descargas
Publicado
Número
Sección
Categorías
Licencia
Derechos de autor 2022 RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar - ISSN 2675-6218
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Os direitos autorais dos artigos/resenhas/TCCs publicados pertecem à revista RECIMA21, e seguem o padrão Creative Commons (CC BY 4.0), permitindo a cópia ou reprodução, desde que cite a fonte e respeite os direitos dos autores e contenham menção aos mesmos nos créditos. Toda e qualquer obra publicada na revista, seu conteúdo é de responsabilidade dos autores, cabendo a RECIMA21 apenas ser o veículo de divulgação, seguindo os padrões nacionais e internacionais de publicação.
