COMO A FISIOPATOLOGIA DA SÍNDROME DE GILBERT AFETA O DIA A DIA DOS PACIENTES PORTADORES: UMA REVISÃO INTEGRATIVA
DOI:
https://doi.org/10.47820/recima21.v5i10.5731Palavras-chave:
Síndrome de Gilbert, UDP-glicuroniltrasnferase, SíndromeResumo
A Síndrome de Gilbert (SG) configura-se como uma patologia hereditária, na qual ocorre uma mutação no gene UGT1A1, reduzindo a atividade da enzima UDP-glicuroniltransferase, cuja consequência é alterar os níveis de bilirrubina não conjugada no sangue, gerando hiperbilirrubinemia. Esse excesso de bilirrubina indireta sérica pode levar a diversas manifestações clínicas. Através do presente estudo, observou-se que os sintomas da SG podem ter tanto efeitos prejudiciais quanto benéficos. Dentre os malefícios, destacam-se icterícia, dor epigástrica e falta de energia. Por outro lado, proteções cardiovasculares e efeitos antioxidantes caracterizam alguns dos benefícios dessa mutação. O diagnóstico requer, além de exames complementares, uma avaliação dos níveis séricos de bilirrubina total. Nota-se que o aumento exacerbado da bilirrubina indireta é influenciado por diversos fatores, como etnia, tabagismo, hábitos alimentares, genética e sexo. Ademais, configura-se como uma molécula com efeitos anti-inflamatórios, antiaterogênicos, antitrombóticos e imunomoduladores, porém relata-se um aumento no risco de desenvolver diabetes mellitus, câncer de cólon e de mama. A SG é prevalente no sexo masculino e não requer tratamento farmacoterápico ou dietético, entretanto deve ser realizado um acompanhamento especializado periodicamente.
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Referências
ALIARAB, Azadeh et al. Effect of gilbert's syndrome associated polymorphic alleles (rs8175347 and rs4148323) of UDP-glucuronyl transferase on serum bilirubin level. Meta Gene, v. 26, p. 100788, 2020. DOI: https://doi.org/10.1016/j.mgene.2020.100788
EREMIASOVA, Lenka et al. Serum Bilirubin in the Czech Population―Relationship to the Risk of Myocardial Infarction in Males―. Circulation Journal, v. 84, n. 10, p. 1779-1785, 2020. DOI: https://doi.org/10.1253/circj.CJ-20-0192
GU, Leilei et al. Genetic testing of UGT1A1 in the diagnosis of Gilbert syndrome: The discovery of seven novel variants in the Chinese population. Molecular Genetics & Genomic Medicine, v. 10, n. 7, p. e1958, 2022. DOI: https://doi.org/10.1002/mgg3.1958
HANA, Claudia A. et al. Serum metabolomics analysis reveals increased lipid catabolism in mildly hyperbilirubinemic Gilbert's syndrome individuals. Metabolism, v. 125, p. 154913, 2021. DOI: https://doi.org/10.1016/j.metabol.2021.154913
HSU, Paul Wei-Che et al. The mutation hotspots at UGT1A locus may Be associated with gilbert’s syndrome affecting the Taiwanese population. International Journal of Molecular Sciences, v. 23, n. 20, p. 12709, 2022. DOI: https://doi.org/10.3390/ijms232012709
HUANG, May‐Jen et al. Effect of UDP‐glucuronosyltransferase 1A1 activity on risk for developing Gilbert's syndrome. The Kaohsiung Journal of Medical Sciences, v. 35, n. 7, p. 432-439, 2019. DOI: https://doi.org/10.1002/kjm2.12077
HUANG, May‐Jen; CHEN, Pei‐Lain; HUANG, Ching‐Shan. Bilirubin metabolism and UDP‐glucuronosyltransferase 1A1 variants in Asians: Pathogenic implications and therapeutic response. The Kaohsiung Journal of Medical Sciences, v. 38, n. 8, p. 729-738, 2022. DOI: https://doi.org/10.1002/kjm2.12579
KAMAL, Sanaa et al. The frequency, clinical course, and health related quality of life in adults with Gilbert’s syndrome: a longitudinal study. BMC gastroenterology, v. 19, p. 1-14, 2019. DOI: https://doi.org/10.1186/s12876-019-0931-2
KANG, Ling-Ling; MA, Yong-Jian; ZHANG, Hou-De. Carbon monoxide breath test assessment of mild hemolysis in Gilbert's syndrome. Medicine, v. 99, n. 7, p. e19109, 2020. DOI: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000019109
MI, Xiao-xiao et al. Analysis of the UGT1A1 genotype in hyperbilirubinemia patients: differences in allele frequency and distribution. BioMed Research International, v. 2019, n. 1, p. 6272174, 2019. DOI: https://doi.org/10.1155/2019/6272174
RAVINDRAN, Ravi Rajan. Jaundice. Surgery (Oxford), v. 38, n. 8, p. 446-452, 2020. DOI: https://doi.org/10.1016/j.mpsur.2020.06.008
SOOD, Vikrant et al. Gilbert’s syndrome in children with unconjugated hyperbilirubinemia–an analysis of 170 cases. The Indian Journal of Pediatrics, v. 88, p. 154-157, 2021. DOI: https://doi.org/10.1007/s12098-020-03271-6
SULTAN, Amir; KIFLU, Kibrewossen. Gilbert syndrome in a young Ethiopian man: first case report. Ethiopian Journal of Health Sciences, v. 31, n. 1, 2021. DOI: https://doi.org/10.4314/ejhs.v31i1.23
VITEK, Libor et al. The physiology of bilirubin: health and disease equilibrium. Trends in molecular medicine, v. 29, n. 4, p. 315-328, 2023. DOI: https://doi.org/10.1016/j.molmed.2023.01.007
VITEK, Libor; BELLAROSA, Cristina; TIRIBELLI, Claudio. Induction of mild hyperbilirubinemia: hype or real therapeutic opportunity?. Clinical Pharmacology & Therapeutics, v. 106, n. 3, p. 568-575, 2019. DOI: https://doi.org/10.1002/cpt.1341
VÍTEK, Libor; TIRIBELLI, Claudio. Gilbert´ s syndrome revisited. Journal of hepatology, 2023. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jhep.2023.06.004
YAO, Miao-En et al. Physiologically increased total bilirubin is associated with reduced risk of first myocardial infarction: a meta-analysis and dose-response analysis. Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases, v. 31, n. 4, p. 1016-1026, 2021. DOI: https://doi.org/10.1016/j.numecd.2021.01.002
YAO, Qing et al. Therapeutic application and construction of bilirubin incorporated nanoparticles. Journal of Controlled Release, v. 328, p. 407-424, 2020. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jconrel.2020.08.054
ZHANG, Meng et al. Compound heterozygous UGT1A1* 28 and UGT1A1* 6 or single homozygous UGT1A1* 28 are major genotypes associated with Gilbert’s syndrome in Chinese Han people. Gene, v. 781, p. 145526, 2021. DOI: https://doi.org/10.1016/j.gene.2021.145526
ZÖHRER, Patrick A. et al. Gilbert’s syndrome and the gut microbiota–insights from the case-control BILIHEALTH study. Frontiers in cellular and infection microbiology, v. 11, p. 701109, 2021. DOI: https://doi.org/10.3389/fcimb.2021.701109
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