GASTROINTESTINAL MANIFESTATIONS IN PATIENTS WITH CYSTIC FIBROSIS
DOI:
https://doi.org/10.47820/recima21.v5i12.5989Keywords:
cystic fibrosis, gastrointestinal , diagnosisAbstract
Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic disease defined by dysfunction of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Mutations in the CFTR gene form the basis of the alterations observed in cystic fibrosis (CF), also affecting the gastrointestinal system, particularly the pancreas and liver. Currently, more than 70,000 people suffer from this disease, which directly impacts the quality of life of these patients. The early identification of the disease and the prompt and appropriate referral for specialized care underscore the essential role of primary care in achieving better therapeutic outcomes and prognoses. Monitoring gastrointestinal diseases is crucial, given that these manifestations impair the absorption of water, vitamins, and proteins, leading to the thickening of pancreatic and intestinal secretions. This thickening is directly linked to intestinal obstruction and biliary cholelithiasis as the primary features of liver disease manifestation. Due to its multisystemic and chronic characteristics, CF requires comprehensive and effective treatment aimed at increasing patients' life expectancy, slowing disease progression, and improving the prognosis and survival of individuals with cystic fibrosis. This review article highlights the main points about CF regarding the genetics, physiology, and clinical aspects of this disease.
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