MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES EN PACIENTES CON FIBROSIS QUÍSTICA
DOI:
https://doi.org/10.47820/recima21.v5i12.5989Palabras clave:
Fibrosis quística, gastrointestinal, diagnósticoResumen
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva definida por la disfunción del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). La mutación en el gen CFTR constituye la base de las alteraciones observadas en la fibrosis quística (FQ), afectando también el sistema gastrointestinal, especialmente el páncreas y el hígado. Actualmente, más de 70.000 personas padecen esta enfermedad, que impacta directamente en la calidad de vida de estos pacientes. La identificación temprana de la enfermedad y la derivación ágil y adecuada para la atención especializada subrayan el papel esencial de la atención primaria en la obtención de mejores resultados terapéuticos y pronósticos. El monitoreo de las enfermedades gastrointestinales es crucial, considerando que estas manifestaciones implican dificultades en la absorción de agua, vitaminas y proteínas, lo que provoca el espesamiento de las secreciones pancreáticas e intestinales. Este espesamiento está directamente relacionado con la obstrucción intestinal y la colelitiasis biliar, como principales características de la manifestación de enfermedad hepática. Debido a sus peculiaridades de afectación multisistémica y crónica, la FQ requiere un tratamiento integral y eficaz, enfocado en aumentar la expectativa de vida de los pacientes, reducir la progresión de la enfermedad y mejorar el pronóstico y la supervivencia de los pacientes con fibrosis quística. Este artículo de revisión destaca los puntos principales sobre la FQ en lo que respecta a la genética, fisiología y aspectos clínicos de esta enfermedad.
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