SÍNDROME DE LESCH-NYHAN EN UN PACIENTE PEDIÁTRICO
DOI:
https://doi.org/10.47820/recima21.v4i6.3323Palabras clave:
Síndrome de Lesch-Nyhan, Enzima, HiperuricemiaResumen
El síndrome de Lesch-Nyhan es una patología congénita hereditaria ligada al cromosoma X rara que conduce a la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa, lo que resulta en hiperuricemia. Descripción: El paciente estudiado para dilucidar el tema fue un niño varón de 6 años, que a través de su historia clínica, entrevistas con los tutores legales del paciente, registro fotográfico para ilustrar las manifestaciones clínicas y revisión literaria sobre la disfunción. Discusión: La presencia y la gravedad de los síntomas son relevantes para el pronóstico, y pueden ser: anomalías del desarrollo neurológico con retraso global en el desarrollo, movimientos involuntarios, distonía y comportamiento autolesivo, siendo la autolesión la más preocupante. El paciente aquí estudiado presenta deficiencia completa de la enzima. Conclusión: Los hallazgos clínicos y de laboratorio encontrados tanto en la literatura como en el paciente refuerzan la importancia del seguimiento con un equipo multidisciplinario para que se pueda definir precozmente un diagnóstico y extraer posibles planes terapéuticos.
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