SÍNDROME DE LESCH-NYHAN EM PACIENTE PEDIÁTRICO
DOI:
https://doi.org/10.47820/recima21.v4i6.3323Palavras-chave:
Síndrome de Lesch-Nyhab, EnzimaResumo
Introdução: A síndrome de Lesch-Nyhan é uma patologia congênita rara hereditária ligada ao cromossomo X que leva à deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforibosil-transferase, resultando em uma hiperuricemia. Descrição: O paciente estudado para elucidar o tema foi uma criança de 6 anos, sexo masculino, por meio do seu prontuário clínico, entrevistas com os responsáveis legais do paciente, registro fotográfico para ilustrar as manifestações clínicas e revisão literária sobre a disfunção. Discussão: A presença e gravidade dos sintomas são relevantes para o prognóstico, podendo ser: anormalidades do neurodesenvolvimento com retardo global do desenvolvimento, movimentos involuntários, distonia e comportamento autolesivo, sendo a autolesão o mais preocupante. O paciente aqui estudado apresenta a deficiência completa da enzima. Conclusão: Os achados clínicos e laboratoriais encontrados tanto na literatura quanto no paciente, reforçam a importância do acompanhamento com uma equipe multidisciplinar para que se possa definir precocemente um diagnóstico e traçar possíveis planos terapêuticos.
Downloads
Referências
CAMPOLO GONZÁLEZ, Andrés et al. Síndrome de Lesch-Nyhan e automutilação oral. Reporte de un caso. Revista chilena de Pediatria, v. 89, n. 1, pág. 86-91, 2018.
CONTRERAS ROURA, Jiovanna. Errores innatos del metabolismo de las purinas y otras enfermedades relacionadas. Revista Cubana de Pediatría, v. 84, n. 2, p. 197-200, 2012.
FARDI, K.; TOPOUZELIS, Nikolaos; KOTSANOS, Nikolaos. Síndrome de Lesch-Nyhan: uma abordagem preventiva à automutilação. Revista Internacional de Odontopediatria , v. 13, n. 1, pág. 51-56, 2003.
FU, Rong et al. Gravidade clínica na doença de Lesch-Nyhan: o papel da enzima residual e vias compensatórias. Genética molecular e metabolismo, v. 114, n. 1, pág. 55-61, 2015.
JIMENEZ, et al., 1998; NYHAN ET AL., 2000; VALLE & COURT LOBO, 1997.
JIMENEZ, Rosa Torres; GARCIA, Marta Garcia; PUIG, Juan Garcia. Fenótipo variante da síndrome de Lesch-Nyhan. Medicina Clínica, v. 136, nº. 2 P. 63-66, 2011.
LLOYD, Kenneth G. et al. Evidência bioquímica de disfunção de neurotransmissores cerebrais na síndrome de Lesch-Nyhan. New England Journal of Medicine , v. 305, n. 19, pág. 1106-1111, 1981.
NANAGIRI, Apoorva; SHABBIR, Nadeem. Síndrome de Lesch Nyhan. StatPearls [Internet], 2020.
NYHAN, William L. Comportamento na síndrome de Lesch-Nyhan. Revista de Autismo e Esquizofrenia Infantil , v. 6, n. 3, pág. 235-252, 1976.
OLSON, Lynn; HOULIHAN, Daniel. Uma revisão dos tratamentos comportamentais usados para a síndrome de Lesch-Nyhan. Modificação do comportamento, v. 24, n. 2, pág. 202-222, 2000.
PARTINGTON, MW; HENNEN, BKE A síndrome de Lesch-Nyhan: mordida autodestrutiva, retardo mental, distúrbio neurológico e hiperuricemia. Medicina do Desenvolvimento e Neurologia Infantil , v. 9, n. 5, pág. 563-572, 1967.
TORRES, Rosa J.; Juan G. Deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT): síndrome de Lesch- Nyhan. Revista Orphanet de Doenças Raras, v. 2, n. 1, pág. 1-10, 2007.
YUKAWA, Takeo et al. Paciente do sexo feminino com sídrome de Lesch-Nyhan. Medicina do Desenvolvimento e Neurologia Infantil, v. 34, n. 6, pág. 543-546, 1992.
Downloads
Publicado
Edição
Secção
Categorias
Licença
Direitos de Autor (c) 2023 RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar - ISSN 2675-6218
Este trabalho encontra-se publicado com a Licença Internacional Creative Commons Atribuição 4.0.
Os direitos autorais dos artigos/resenhas/TCCs publicados pertecem à revista RECIMA21, e seguem o padrão Creative Commons (CC BY 4.0), permitindo a cópia ou reprodução, desde que cite a fonte e respeite os direitos dos autores e contenham menção aos mesmos nos créditos. Toda e qualquer obra publicada na revista, seu conteúdo é de responsabilidade dos autores, cabendo a RECIMA21 apenas ser o veículo de divulgação, seguindo os padrões nacionais e internacionais de publicação.
