TROMBOFILIA FAMILIAR: MUTACIÓN HOMOCIGÓTICA DEL FACTOR V DE LEIDEN
DOI:
https://doi.org/10.47820/recima21.v4i8.3822Palabras clave:
Trombofilia , Homocigosis, Tromboembolismo, Factor V Leiden , MutaciónResumen
El Tromboembolismo Venoso representa un grave problema de salud pública a nivel mundial, representado por la Trombosis Venosa Profunda (TVP) y el Tromboembolismo Pulmonar (TEP). Esta es una enfermedad multifactorial, causada por factores adquiridos del ambiente y otros intrínsecos al individuo. Entre estos factores se pueden destacar las deficiencias en los factores de la coagulación, las anomalías plaquetarias, las enfermedades vasculares y los cambios en los inhibidores de la cascada de la coagulación. Respecto a estas causas, uno de los principales factores que conducen a la trombosis es la mutación en los genes que expresan el Factor V Leiden (FVL). La mutación genética de Leiden tiene una herencia dominante y el gen mutado en heterocigosidad para FVL aumenta hasta cinco veces más el riesgo de trombosis en comparación con una persona sin mutación, mientras que la homocigosidad (cuando ambos alelos están mutados) aumenta las posibilidades de trombosis de cincuenta a cien veces.
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