TROMBOFILIA FAMILIAR: MUTAÇÃO HOMOZIGOTA DO FATOR V DE LEIDEN
DOI:
https://doi.org/10.47820/recima21.v4i8.3822Palavras-chave:
Mutação, Trombofilia, Tromboembolismo, Homozigose, Fator V de LeidenResumo
O Tromboembolismo Venoso representa um grave problema de saúde publica mundial, representado pela Trombose Venosa Profunda (TVP) e pelo Tromboembolismo Pulmonar (TEP). Essa é uma doença multifatorial, ocasionada por fatores adquiridos ambientalmente e outros intrínsecos ao indivíduo. Dentre esses fatores podem-se destacar as deficiências dos fatores de coagulação, anomalia de plaquetas, doenças vasculares e alterações nos inibidores da cascata de coagulação. Em relação a essas causas, um dos principais fatores que levam a trombose é a mutação nos genes que expressam o Fator V de Leiden (FVL). A mutação genética de Leiden tem uma herança dominante e o gene mutado em heterozigose para a FVL aumenta o risco de trombose em até cinco vezes a mais em comparação a uma pessoa sem mutação, já a homozigose (quando ambos os alelos são mutados), aumenta as chances de trombose de cinquenta a cem vezes.
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