INNOVACIONES EN EL TRATAMIENTO CLÍNICO DE LA EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA
DOI:
https://doi.org/10.47820/recima21.v5i1.4773Palabras clave:
Gestión clínica, Epidermólisis Ampollosa, QuimioterapiaResumen
La epidermólisis ampollosa distrófica es una enfermedad hereditaria caracterizada por la fragilidad de la piel, que provoca ampollas en la piel debido a traumatismos menores, que aparecen desde el nacimiento. Su manejo clínico se basa en un tratamiento de soporte sin objetivo de medidas curativas. Esta investigación surge de la pregunta: ¿cuáles son las actualizaciones en el manejo terapéutico de la epidermólisis ampollosa distrófica? Este estudio es una revisión integradora de la literatura de carácter cualitativo y de enfoque exploratorio. Para su composición se seleccionaron 16 artículos. Los principales resultados destacaron algunas terapias emergentes como la inyección intradérmica de fibroblastos, que tiene tendencia a maximizar la adherencia en la unión dermo-epidérmica, además de promover la síntesis de colágeno tipo VII. Además, el uso de gentamicina mostró una mejora en la cicatrización de heridas, una mayor expresión de colágeno tipo VII y una minimización de la formación de nuevas ampollas en estos pacientes. Finalmente, se ha demostrado que el uso de losartán, un antihipertensivo que proporciona una reducción de la actividad del TGF-β y que si se utiliza en asociación con trametinib, potencia su acción antiinflamatoria, lo que resulta en atenuación de las ampollas y mejora del estado nutricional, con notable evolución clínica del paciente. Por lo tanto, al tratarse de terapias nuevas, aún se necesitan estudios para confirmar y definir mejor los individuos con epidermólisis ampollosa que se beneficiarán de un manejo específico según la etiología de la enfermedad, además de definir la posología de los fármacos en estudio.
Descargas
Referencias
ATANASOVA, V. S. et al. Amlexanox Enhances Premature Termination Codon Read-Through in COL7A1 and Expression of Full Length Type VII Collagen: Potential Therapy for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. Journal of Investigative Dermatology, v. 137, n. 9, p. 1842–1849, 1 set. 2017. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jid.2017.05.011. Acesso em: 12 jul. 2023. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jid.2017.05.011
BOLTON, L. New Options to Manage Epidermolysis Bullosa. Wounds: a compendium of clinical research and practice, v. 34, n. 12, p. 297–299, 2022. Disponível em: https://doi.org/10.25270/wnds/22-297299. Acesso em: 12 jul. 2023. DOI: https://doi.org/10.25270/wnds/22-297299
CHAN, J. M. et al. Occupational therapy for epidermolysis bullosa: clinical practice guidelines. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 14, n. 1, 7 jun. 2019. Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13023-019-1059-8. Acesso em: 15 dez. 2023. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-019-1059-8
COHN, H. I.; TENG, J. M. C. Advancement in management of epidermolysis bullosa. Current Opinion in Pediatrics, v. 28, n. 4, p. 507–516, ago. 2016. Disponível em: https://doi.org/10.1097/mop.0000000000000380. Acesso em: 12 jul. 2023. DOI: https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000380
GRETZMEIER, C. et al. Systemic Collagen VII Replacement Therapy for Advanced Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. Journal of Investigative Dermatology, v. 142, n. 4, p. 1094-1102.e3, 1 abr. 2022. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jid.2021.09.008. Acesso em: 12 jul. 2023. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jid.2021.09.008
HAS, C.; SOUTH, A.; UITTO, J. Molecular Therapeutics in Development for Epidermolysis Bullosa: Update 2020. Molecular Diagnosis & Therapy, v. 24, n. 3, p. 299–309, 23 abr. 2020. Disponível em: https://doi.org/10.1007/s40291-020-00466-7. Acesso em: 12 jul. 2023. DOI: https://doi.org/10.1007/s40291-020-00466-7
HOU, P. et al. Investigational Treatments for Epidermolysis Bullosa. American Journal of Clinical Dermatology, v. 22, n. 6, p. 801–817, 22 jul. 2021. Disponível em: https://doi.org/10.1007/s40257-021-00626-3. Acesso em 15 ago. 2023. DOI: https://doi.org/10.1007/s40257-021-00626-3
INAMADAR, A. C. Losartan as disease modulating therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Dermatologic Therapy, v. 33, n. 6, 5 set. 2020. Disponível em: https://doi.org/10.1111/dth.14279. Acesso em: 12 jul. 2023. DOI: https://doi.org/10.1111/dth.14279
JACKÓW, J. et al. Gene-Corrected Fibroblast Therapy for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa using a Self-Inactivating COL7A1 Retroviral Vector. Journal of Investigative Dermatology, v. 136, n. 7, p. 1346–1354, 1 jul. 2016. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jid.2016.02.811. Acesso em: 12 jul. 2023. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jid.2016.02.811
KASPERKIEWICZ, M. et al. Epidermolysis Bullosa Acquisita: From Pathophysiology to Novel Therapeutic Options. Journal of Investigative Dermatology, v. 136, n. 1, p. 24–33, jan. 2016. Disponível em: https://doi.org/10.1038/JID.2015.356. Acesso em: 12 jul. 2023. DOI: https://doi.org/10.1038/JID.2015.356
KWONG, A. et al. Gentamicin Induces Laminin 332 and Improves Wound Healing in Junctional Epidermolysis Bullosa Patients with Nonsense Mutations. Molecular Therapy, v. 28, n. 5, p. 1327-1338, 17 mar. 2020. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2020.03.006. Acesso em: 15 ago. 2023. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2020.03.006
MAHAJAN, R. et al. Topical Gentamicin 0.1% Promotes Collagen 7 Expression in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. Indian Dermatology Online Journal, v. 13, n. 4, p. 480–483, 1 jul. 2022. Disponível em: https://doi.org/10.4103/idoj.idoj_554_21. Acesso em: 15 ago. 2023. DOI: https://doi.org/10.4103/idoj.idoj_554_21
MARINKOVICH, M. P.; TANG, J. Y. Gene Therapy for Epidermolysis Bullosa. Journal of Investigative Dermatology, v. 139, n. 6, p. 1221–1226, jun. 2019. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jid.2018.11.036. Acesso em: 12 jul. 2023. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jid.2018.11.036
OLDAKOVSKIY, V. I. et al. Our experience of using Losartan for esophageal stenosis in children with dystrophic form of congenital epidermolysis bullosa. Journal of Pediatric Surgery, v. 58, n. 4, p. 619–623, 1 abr. 2023. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2022.11.001. Acesso em: 12 jul. 2023. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2022.11.001
PRODINGER, C. et al. Epidermolysis bullosa: Advances in research and treatment. Experimental Dermatology, v. 28, n. 10, p. 1176–1189, 8 ago. 2019. Disponível em: https://doi.org/10.1111/exd.13979. Acesso em: 12 jul. 2023. DOI: https://doi.org/10.1111/exd.13979
TARTAGLIA, G. et al. Trametinib-Induced Epidermal Thinning Accelerates a Mouse Model of Junctional Epidermolysis Bullosa. Biomolecules, v. 13, n. 5, p. 740–740, 25 abr. 2023. Disponível em: https://doi.org/10.3390/biom13050740. Acesso em: 12 jul. 2023. DOI: https://doi.org/10.3390/biom13050740
UITTO, J.; VAHIDNEZHAD, H. Losartan for treatment of epidermolysis bullosa: A new perspective. Dermatologic Therapy, v. 34, n. 1, 25 dez. 2020. Disponível em: https://doi.org/10.1111/dth.14638. Acesso em: 12 jul. 2023. DOI: https://doi.org/10.1111/dth.14638
WOODLEY, D. T. et al. Gentamicin induces functional type VII collagen in recessive dystrophic epidermolysis bullosa patients. The Journal of Clinical Investigation, v. 127, n. 8, p. 3028–3038, 1 ago. 2017. Disponível em: https://doi.org/10.1172/JCI92707. Acesso em: 15 ago. 2023. DOI: https://doi.org/10.1172/JCI92707
ZHOU, A. G.; LITTLE, A. J.; ANTAYA, R. J. Epidermolysis bullosa pruriginosa treated with dupilumab. Pediatric Dermatology, v. 38, n. 2, p. 526–527, 18 dez. 2020. Disponível em: https://doi.org/10.1111/pde.14493. Acesso em: 12 jul. 2023. DOI: https://doi.org/10.1111/pde.14493
Descargas
Publicado
Número
Sección
Categorías
Licencia
Derechos de autor 2024 RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar - ISSN 2675-6218
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Os direitos autorais dos artigos/resenhas/TCCs publicados pertecem à revista RECIMA21, e seguem o padrão Creative Commons (CC BY 4.0), permitindo a cópia ou reprodução, desde que cite a fonte e respeite os direitos dos autores e contenham menção aos mesmos nos créditos. Toda e qualquer obra publicada na revista, seu conteúdo é de responsabilidade dos autores, cabendo a RECIMA21 apenas ser o veículo de divulgação, seguindo os padrões nacionais e internacionais de publicação.
