PERFIL Y FRECUENCIA ALÉLICA DE GENES HLA EN LA POBLACIÓN DEL ESTADO DE ESPÍRITO SANTO

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.47820/recima21.v6i1.6130

Palabras clave:

Perfil alélico, Frecuencia alélica, HLA, NGS

Resumen

El Proyecto Genoma Humano (1990) fue un esfuerzo internacional para mapear el genoma humano y comprender la función de cada gen, impulsando avances en la secuenciación genética, desde el método Sanger hasta la Secuenciación de Nueva Generación (NGS) actual. La NGS es clave en la tipificación genética HLA, esencial para la compatibilidad en trasplantes de órganos y tejidos, especialmente de médula ósea. Este proyecto presenta la frecuencia alélica y el perfil HLA de la población de Espírito Santo, analizados mediante NGS en 10.237 informes de tipificación genética entre 2020 y 2024, realizados en el único laboratorio de histocompatibilidad del estado. Los resultados comparados con poblaciones internacionales mostraron alelos comunes en poblaciones europeas y caucásicas, y, de forma sorprendente, presencia de perfiles asiáticos pese a su baja representación en la región. Además, se detectó una prevalencia significativa del alelo HLA-B*51:01:01, vinculado al riesgo de enfermedad de Behçet, lo que sugiere la necesidad de más estudios sobre predisposición genética a esta enfermedad en Espírito Santo. Esta investigación enriquece el conocimiento genético local y contribuye a mejorar la salud pública, especialmente en campañas de donación y trasplante.

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Biografía del autor/a

  • Suzana Biccas da Silva

    UniSales - Centro Universitário Salesiano.

     

  • Nataly Senna Gerhardt Barraqui

    Doutora em Biologia Vegetal  pela Universidade Federal do Espírito Santo (UFES); Mestra no mesmo programa (UFES); onde atuou com qualidade pós-colheita; estádios de maturação; quimiometria e quimiótipos da espécie Schinus terebinthifolia (aroeira). Graduada em Ciências Biológicas Bacharelado  e Licenciatura no Centro Universitário Salesiano. Docente no Centro Universitário Salesiano (UNISALES)  de Ensino Superior do Cursos de Ciências Biológicas, Biomedicina, Engenharia Civil e Engenharia de Produção. 

  • Priscila Pinto de Souza Klippel

    Licenciada em Ciências Biológicas pela Faculdades Integradas São Pedro – FAESA/ES. Especialista em Qualidade no Serviço de Saúde pela Fundação Educacional Lucas Machado – FELUMA/MG.

  • Márcia Biccas

    Farmacêutica Bioquímica pela Faculdade de Farmácia e Bioquímica do Espírito Santo. Responsável Técnica no LIG Biologia Molecular e Imunogenética.

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13/01/2025

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Cómo citar

PERFIL Y FRECUENCIA ALÉLICA DE GENES HLA EN LA POBLACIÓN DEL ESTADO DE ESPÍRITO SANTO. (2025). RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar - ISSN 2675-6218, 6(1), e616130. https://doi.org/10.47820/recima21.v6i1.6130