ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X EM UMA CRIANÇA: RELATO DE CASO E REVISÃO DE LITERATURA
DOI:
https://doi.org/10.47820/recima21.v4i5.3098Palavras-chave:
Adrenoleucodistrofia, Distúrbios dos Peroxissomos, Metabolismo dos Lipídios, Doença HereditáriaResumo
Introdução: A adrenoleucodistrofia é uma doença genética ligada ao cromossomo X que afeta quase exclusivamente pessoas do sexo masculino, com incidência de 1:20.000 meninos nascidos vivos. O erro enzimático pode provocar um quadro clínico bastante variável podendo ocorrer diversos distúrbios. A sintomatologia é bastante inespecífica, o que retarda a identificação da patologia. O diagnóstico é realizado através da verificação dos níveis séricos de ácidos graxos de cadeia muito longa, alterações de imagem do sistema nervoso central e\ou testes genéticos. A cura não é garantida, porém o diagnóstico precoce e o transplante de medula podem possibilitar uma vida relativamente normal. Metodologia: Estudo de caso de uma criança com adrenoleucodistrofia, baseado em informações colhidas em prontuário médico e exames complementares, organizados em ordem cronológica. Resultados: A criança tinha antecedente familiar de leucodistrofia em tio materno falecido ainda na infância. Os sintomas começaram aos seis anos de idade, inicialmente com alterações do humor. Apresentava, após um ano, marcha atáxica, redução expressiva da acuidade visual, distúrbios de linguagem e involução psicomotora. Exames de neuroimagem detectaram lesões de substância branca em ambos os hemisférios cerebrais e havia sinais clínicos e laboratoriais de insuficiência adrenal. Dosagem de ácidos graxos de cadeia muito longa confirmaram o diagnóstico. O transplante de medula óssea já não era mais viável pela gravidade dos sintomas. Por intercorrências infecciosas, foi ao óbito aos sete anos e oito meses. Conclusões: O aconselhamento genético poderia ter sido útil na prevenção ou contribuir para uma detecção mais precoce e tratamento mais assertivo.
Downloads
Referências
Engelen M, van Ballegoij WJC, Mallack EJ, Van Haren KP, Köhler W, Salsano E, et al. International Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients With Adrenoleukodystrophy: A Consensus-Based Approach. Neurology. 2022;99(21):940-951.
Silva SM, Martins AES. Adrenoleucodistrofia: uma doença genética ligada ao coromossomo X. Temas em saúde. 2017;17(2):4-11.
Barbier M, Sabbagh A, Kasper E, Asheuer M, Ahouansou O, Pribill I, Forss-Petter S, Vidaud M, Berger J, Aubourg P. CD1 Gene Polymorphisms and Phenotypic Variability in XLinked Adrenoleukodystrophy. PloS One. 2012; 7(1):e29872.
Lund TC, Stadem PS, Panoskaltsis-Mortari A, Raymond G, Miller WP, Tolar J, et al. Elevated Cerebral Spinal Fluid Cytokine Levels in Boys with Cerebral Adrenoleukodystrophy Correlates with MRI Severity. PLoS ONE. 2012;7(2):e32218.
Papierska L, Rabijewski M. Delay in Diagnosis of Adrenal Insufficiency Is a Frequent Cause of Adrenal Crisis. International Journal of Endocrinology. 2013; 2013:1–5.
Van Geel BM, Assies J, Wanders RJA, Barth PG. X linked adrenoleukodystrophy: clinical presentation, diagnosis, and therapy. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 1997;63(1):4–14.
Gujral J, Sethuram S. An update on the diagnosis and treatment of adrenoleukodystrophy. Current Opinion in Endocrinology, Diabetes & Obesity. 2022;30(1):44–51.
Uto T, Contreras MA, Gilg AG, Singh I. Oxidative Imbalance in Nonstimulated X-Adrenoleukodystrophy-Derived Lymphoblasts. Developmental Neuroscience. 2008;30(6):410–8.
Peters C, Charnas LR, Tan Y, Ziegler RS, Shapiro EG, DeFor T, et al. Cerebral X-linked adrenoleukodystrophy: the international hematopoietic cell transplantation experience from 1982 to 1999. Blood. 2004;104(3):881–8.
Santos AC. Adrenoleucodistrofia ligada ao X: diagnóstico e quantificação da progressão. Radiologia Brasileira. 2014;47(6):7–8.
Powers JM, Liu Y, Moser AB, Moser HW. The Inflammatory Myelinopathy of Adreno-Leukodystrophy. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 1992;51(6):630–43.
Kemp S, Berger J, Aubourg P. Xlinked adrenoleukodystrophy: Clinical, metabolic, genetic and pathophysiological aspects. Biochim Biophys Acta. 2012; 1822(9):1465-74.
Powers JM, DeCiero DP, Ito M, Moser AB, Moser HW. Adrenomyeloneuropathy. Journal of Neuropathology & Experimental Neurology. 2000;59(2):89–102.
Moser HW. Adrenoleukodystrophy: natural history, treatment and outcome. Journal of Inherited Metabolic Disease. 1995;18(4):435–47.
Van Geel BM, Bezman L, Loes DJ, Moser HW, Raymond GV. Evolution of phenotypes in adult male patients with X-linked adrenoleukodystrophy. Annals of Neurology. 2001;49(2):186–94.
Laureti S, Casucci G, Santeusanio F, Angeletti G, Aubourg P, Brunetti P. X-linked adrenoleukodystrophy is a frequent cause of idiopathic Addison’s disease in young adult male patients. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 1996;81(2):470–4.
Moser HW, Moser AB, Hollandsworth K, Brereton NH, Raymond GV. “Lorenzo’s oil” therapy for X-linked adrenoleukodystrophy: rationale and current assessment of efficacy. Journal of molecular neuroscience: MN [Internet]. 2007;33(1):105–13.
Loes DJ, Hite S, Moser H, Stillman AE, Shapiro E, Lockman L, Latchaw RE, Krivit W. Adrenoleukodystrophy: a scoring method for brain MR observations. AJNR Am J Neuroradiol. 1994;15(9):1761-6.
Moser HW, Raymond GV, Dubey P. Adrenoleukodystrophy: new approaches to a neurodegenerative disease. JAMA. 2005;294(24):3131-4.
Aubourg P, Adamsbaum C, Lavallard-Rousseau M-C, Rocchiccioli F, Cartier N, Jambaque I, et al. A Two-Year Trial of Oleic and Erucic Acids (“Lorenzo’s Oil”) as Treatment for Adrenomyeloneuropathy. New England Journal of Medicine. 1993;329(11):745–52.
Moser HW, Bezman L, Lu SE, Raymond GV. Therapy of X-linked adrenoleukodystrophy: prognosis based upon age and MRI abnormality and plans for placebo-controlled trials. J Inherit Metab Dis. 2000;23(3):273-7.
Gasparetto EL, Rosa JM, Davaus T, Carvalho Neto A de. Cerebral X-linked adrenoleukodystrophy: follow-up with magnetic resonance imaging. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2006;64(4):1033–5.
Kemp S, Pujol A, Waterham HR, van Geel BM, Boehm CD, Raymond GV, et al. ABCD1 mutations and the X-linked adrenoleukodystrophy mutation database: Role in diagnosis and clinical correlations. Human Mutation. 2001;18(6):499–515.
Gärtner J, Braun A, Holzinger A, Roerig P, Lenard H-G ., Roscher A. Clinical and Genetic Aspects of X-Linked Adrenoleukodystrophy. Neuropediatrics. 1998;29(01):3–13.
Singh I, Moser AE, Goldfischer S, Moser HW. Lignoceric acid is oxidized in the peroxisome: implications for the Zellweger cerebro-hepato-renal syndrome and adrenoleukodystrophy. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1984;81(13):4203–7.
Boles DJ, Craft DA, Padgett DA, Loria RM, Rizzo WB. Clinical variation in X-linked adrenoleukodystrophy: Fatty acid and lipid metabolism in cultured fibroblasts. Biochemical Medicine and Metabolic Biology. 1991;45(1):74–91.
Aubourg P. X-linked adrenoleukodystrophy. Annales d’Endocrinologie. 2007;68(6):403-411.
Grosko AP, Ferreira RJ. Aspectos biológicos e moleculares da Adrenoleucodistrofia. Arquivos de Ciências da Saúde da UNIPAR. 2006;10(1):43–7.
Inoue S, Terada S, Matsumoto T, Ujike H, Uchitomi Y. A Case of Adult-onset Adrenoleukodystrophy with Frontal Lobe Dysfunction: A Novel Point Mutation in the ABCD1 Gene. Internal Medicine. 2012;51(11):1403–6.
Renaud DL, Khan S. Development of a multidisciplinary programme for the treatment of X-linked adrenoleukodystrophy. Paediatrics and Child Health. 2009;19:217–219.
Downloads
Publicado
Edição
Seção
Categorias
Licença
Copyright (c) 2023 RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar - ISSN 2675-6218
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Os direitos autorais dos artigos/resenhas/TCCs publicados pertecem à revista RECIMA21, e seguem o padrão Creative Commons (CC BY 4.0), permitindo a cópia ou reprodução, desde que cite a fonte e respeite os direitos dos autores e contenham menção aos mesmos nos créditos. Toda e qualquer obra publicada na revista, seu conteúdo é de responsabilidade dos autores, cabendo a RECIMA21 apenas ser o veículo de divulgação, seguindo os padrões nacionais e internacionais de publicação.
