ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X EN UN NIÑO: INFORME DE CASO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA

Resumen

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que afecta casi exclusivamente al sexo masculino, con una incidencia de 1:20.000 nacidos vivos. El error enzimático puede causar un cuadro clínico muy variable y pueden ocurrir varias alteraciones. La sintomatología es bastante inespecífica. El diagnóstico se realiza comprobando los niveles séricos de ácidos grasos de cadena muy larga, los cambios en las imágenes del sistema nervioso central y/o las pruebas genéticas. La cura no está garantizada, pero el diagnóstico temprano y el trasplante de médula ósea pueden llevar a una vida relativamente normal. Metodología: Estudio de caso de un niño con adrenoleucodistrofia, a partir de información recabada de historias clínicas y exámenes complementarios, organizada en orden cronológico. Resultados: El niño tenía antecedentes familiares de leucodistrofia en un tío materno fallecido en la infancia. Los síntomas comenzaron a los seis años, inicialmente con cambios de humor. Al año presentó marcha atáxica, disminución significativa de la agudeza visual, trastornos del lenguaje e involución psicomotora. Los exámenes de neuroimagen detectaron lesiones de sustancia blanca en ambos hemisferios cerebrales y había signos clínicos y de laboratorio de insuficiencia suprarrenal. La medición de ácidos grasos de cadena muy larga confirmó el diagnóstico. El trasplante de médula ósea ya no era viable debido a la gravedad de los síntomas. Por complicaciones infecciosas, falleció a los siete años y ocho meses. Conclusiones: El consejo genético podría haber sido útil para prevenir o contribuir a una detección más temprana y un tratamiento más asertivo.