SINDROME DE APERT ASSOCIADA A PERSISTÊNCIA DO CISTO DE BLAKE: UMA ASSOCIAÇÃO CLÍNICA RARA

Resumo

A Síndrome Apert é uma doença genética rara que pode ser chamada também de acrocefalossindactilia. É definida geneticamente como doença hereditária autossômica dominante relacionada a mutações do gene receptor do fator de crescimento de fibroblasto 2, o FGFR2. O diagnóstico da Síndrome de Apert é estabelecido na identificação clínica da tríade de Apert associada ou não a identificação por mapeamento genético do heterozigoto patológico da variante no FGFR2. O plano de tratamento da síndrome, considerando suas variáveis de apresentação. O presente trabalho teve como objetivo demonstrar detalhes descritos na literatura sobre síndrome de Apert, através de um relato de caso. Paciente sexo masculino com 8 horas de vida é encaminhado ao serviço de um hospital universitário apresentando alterações anatômicas em crânio, membros inferiores e superiores e face identificadas como fácies sindrômica, macrocrania com frontal proeminente, fontanelas amplas e achatamento occipital, sindactilia universal, pé torto congênito bilateral, base nasal baixa, órbitas rasas, palato ogival. Conclui-se que as características  clínicas do paciente estão de acordo com as características relatadas na literatura para a síndrome, sendo diagnosticado com Sindrome de Apert. O plano de tratamento da síndrome, considerando suas variáveis de apresentação, deve ser multidisciplinar combinando as abordagens de ortodontia, ortopedia, neurocirurgia pois isso fundamenta os melhores resultados tanto estéticamente quanto funcionais para os portadores da síndrome.